Хвороба Фабрі — симптоми і лікування

Що таке хвороба Фабрі? Причини виникнення, діагностику і методи лікування розберемо в статті доктора, гінеколога-ендокринолога зі стажем в 10 років. Визначення хвороби, причини захворювання Хвороба Фабрі (Андерсона–Фабрі) — це рідкісне генетично детерміноване захворювання, яке характеризується зниженням ферменту альфа-галактозидази А, який…

синдром марфана фото

Синдром Марфана — симптоми і лікування

Що таке синдром Марфана? Причини виникнення, діагностику і методи лікування розберемо в статті доктора, гінеколога–ендокринолога зі стажем в 10 років. Визначення хвороби, причини захворювання Синдром Марфана (Marfan; СМ) — генетично обумовлене захворювання, при якому відбувається системне ураження сполучної тканини. Етіологією…

Синдром Елерса–Данлоса — симптоми і лікування

Що таке синдром Елерса–Данлоса? Причини виникнення, діагностику і методи лікування розберемо в статті доктора, лазерного хірурга зі стажем в 22 роки. Визначення хвороби, причини захворювання Синдром Елерса–Данлоса (Елерса–Данло, СЕД, Ehlers-Danlos) — належить до групи генетичних патологій сполучної тканини, детеминируется різними…

гіпофосфатазія

Гіпофосфатазія — симптоми і лікування

Що таке гіпофосфатазія? Причини виникнення, діагностику і методи лікування розберемо в статті доктора, гінеколога-ендокринолога зі стажем в 10 років. Визначення хвороби, причини захворювання Гіпофосфатазія — це спадкове метаболічне захворювання, пов’язане зі зниженням активності або з повною відсутністю тканенеспецифической лужної фосфатази.Ця…

Синдром Туретта

Синдром Туретта

Синдром Туретта — це невиліковний нервово–психічний розлад, що характеризується неконтрольованими руховими або вокальними тиками і порушенням поведінки. Перші прояви синдрому Туретта виникають, як правило, у віці від 2 до 5 і від 13 до 18 років. До цього захворювання більшою…

хвороба Жильбера

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера — це поширений спадковий пігментний гепатоз, що характеризується періодичним підвищенням вмісту вільного білірубіну в крові. Сам білірубін є результатом руйнування еритроцитів (червоних кров’яних тілець). Це спадкове розлад, викликане мутацією гена. Багато з пацієнтів не знають про те, що…

Синдром Дауна

Синдром Дауна

Синдром Дауна — це поширене генетичне порушення, яке зустрічається з частотою 1 до 700, проте подружжя, дізнавшись про діагноз, нерідко приймають рішення перервати вагітність, в результаті чого на 1100 новонароджених припадає одна дитина з синдромом Дауна. Причини У переважній більшості…

Гемофілія

Гемофілія

Гемофілія («вікторіанська хвороба», «царська хвороба») — це рідкісне спадкове захворювання, пов’язане з порушенням здатності крові до згортання (коагуляції). В основному зустрічається у чоловіків. Люди з цим захворюванням позбавлені деяких білків, які об’єднуються з тромбоцитами з метою зупинки кровотечі. Це означає…