Акромегалія — причини, симптоми, діагностика та лікування захворювання

Мало хто знає про рідкісну хворобу акромегалії, коли непропорційно укрупнюються окремі частини обличчя і тіла. На ранній стадії розвиток патології вдається зупинити, а без лікування вона веде до порушення функцій внутрішніх органів, знижує якість і скорочує тривалість життя.

Що таке акромегалія

Патологія розвивається при надмірній секреції соматотропного гормону. У дітей він відповідає за лінійне зростання, правильне формування кісток, м’язових тканин. У дорослих бере участь у метаболізмі: стимулює синтез білка, перешкоджає відкладенню підшкірного жиру, регулює обмін вуглеводів, підтримує в крові рівень глюкози.

Соматотропін продукують клітини верхнього відділу гіпофіза, нижнього придатка головного мозку. Нормальний рівень СТГ підтримує гіпоталамус, він продукує пептидні гормони соматоліберин і соматостатин. Перший стимулює синтез і секрецію СТГ, другий пригнічує.

У нормі концентрація гормону змінюється протягом доби: збільшується вночі, знижується днем.

При збої механізму регуляції кількість соматотропіну різко зростає, порушується ритм секреції, розвивається нейроендокринна патологія акромегалія. Хвороба діагностують у дорослих після 20 років, коли закінчується фізичний ріст. Вона супроводжується гіпертрофічним диспропорційним розростанням м’яких тканин, кісток, органів.

Механізм розвитку і причини

У 9 з 10 пацієнтів акромегалію провокує гормонально активна аденома гіпофіза. Клітини переднього відділу інтенсивно розмножуються, розростаються, перероджуються в доброякісне новоутворення. Воно перестає підкорятися гіпоталамусу, посилено продукує соматотропін.

Аденома здавлює, руйнує сусідні здорові тканини, її розмір іноді перевищує величину гіпофіза. Появі пухлини часто передують травми черепа, нейроінфекції, хронічні запалення лор органів. Ризик розвитку аденоми і нейроендокринного збою збільшується, якщо в сім’ї вже зафіксовані випадки захворювання.

Рідше патології передують інші передумови:

• ектопічна секреція СТГ новоутвореннями легенів, яєчників, бронхів;
• пухлини гіпоталамуса, які підсилюють продукування соматоліберину.

Причини і симптоми акромегалії схожі на прояви гігантизму у дітей і підлітків. Однак в ранньому і юному віці кістки продовжують рости в довжину. Тканини, органи збільшуються рівномірно, пропорції тіла, кінцівок, особи не порушуються. Діти виділяються на тлі однолітків високим зростом: у дівчаток-підлітків він перевищує 190 см, у хлопчиків-2 М. акромегалія і гігантизм діагностуються рідко: у 50 дорослих і 3 дітей на 1 млн. населення.

Симптоми і ознаки

Про розвиток захворювання сигналізують зміни зовнішності:

1. Непропорційно збільшуються виступаючі частини обличчя: надбрів’я, нижня щелепа, вилиці, губи, ніс.
2. Розширюються міжзубні простори, змінюється прикус.
3. З-за гіпертрофії зв’язок, гортані грубіє тембр голосу.
4. Потовщуються стопи, зап’ястя, пальці, укрупнюється череп. Хворому доводиться носити взуття, одяг на 1-2 розміру більше колишніх.
5. Шкіра ущільнюється, покривається складками.

У міру розростання пухлини, здавлювання нервових тканин з’являються неврологічні симптоми, погіршується самопочуття:

• знижується працездатність;
• підвищується внутрішньочерепний тиск, виникають головні болі, запаморочення;
• падає зір, двоїться в очах, розвивається світлобоязнь;
• погіршується нюх, слух; німіють руки, ноги, пальці;
• порушується менструальний цикл у жінок;
• розвивається галакторея: з сосків виділяється у грудне молоко;
• знижується потенція, статевий потяг;
• посилюється пітливість, підвищується жирність шкіри із-за збільшення числа і площі сальних, потових залоз;
• у міру розростання хрящів, сполучної тканини знижується рухливість суглобів, розвивається артралгія;
• з’являється синдром апное: короткі зупинки дихання уві сні;
• підвищується артеріальний тиск.

На медичному обстеженні виявляють внутрішні зміни: збільшується серце, щитовидна залоза, нирки, печінка, м’язові тканини. Часто деформується скелет: розширюється грудна клітка, проміжки між ребрами, викривляється хребет. У чверті хворих порушується обмін речовин, розвивається цукровий діабет.

Стадії захворювання

Виділяють 4 фази розвитку хвороби:

1. Преакромегалия. На ранньому етапі зовнішні симптоми виражені слабо. Порушення виявляється за кількістю гормону в крові або результатами комп’ютерної томографії головного мозку.
2. Гіпертрофічний. Симптоматика яскраво виражена.
3. Пухлинний. Аденома сильно збільшується, здавлює тканини, виникають очні, неврологічні порушення.
4. Кахексія – стадія фізичного і психічного виснаження.

Хвороба розвивається повільно, з початку ендокринного збою до появи перших симптомів проходить 5-7 років.

Діагностичні заходи

При підозрі на розвиток хвороби звертаються до ендокринолога. Попередній діагноз лікар ставить на основі зовнішніх змін, пальпації. Лабораторна діагностика акромегалії включає наступні аналізи:

1. Визначення рівня СТГ. Кров беруть 3-5 разів через інтервали від 20 хв. до 2,5 ч. Потім обчислюють середній показник, у здорових людей він не більше 5 нг/мл
2. Глюкозотолерантний тест. Забори крові роблять спочатку натщесерце, потім після введення глюкози, потім порівнюють рівень гормону росту. У хворих концентрація після прийому глюкози підвищується, у здорових знижується. Тестом користуються і під час лікування для оцінки ефекту терапії.
3. Визначення ІРФ-1. Кількість цієї речовини відображає добовий обсяг соматотропіну. У хворих рівень вище норми.

Для оцінки змін гіпофіза призначається рентгенографія черепа, МРТ або КТ мозку. Якщо пацієнт скаржиться на порушення з боку інших органів, ендокринолог додатково направляє на прийом до інших лікарів вузького профілю: кардіолога, офтальмолога, гастроентеролога.

Лікування хвороби

Головне завдання лікування акромегалії – знизити кількість соматотропіну до норми. Для цього користуються наступними способами:

1. Лікарська терапія. Хворому призначають препарати, що пригнічують вироблення СТГ: синтетичні аналоги соматостатину, антагоністи дофаміну. Ліки зупиняють хворобу в початковій стадії, коли аденома не прогресує.
2. Хірургічне втручання. Операцію призначають при швидкому збільшенні пухлини, різкому погіршенні зору. Після видалення аденоми секреція гормону росту знижується. Якщо освіта досягає гігантських розмірів, буде потрібно повторна операція.
3. Променева терапія. Цим методом користуються, коли попередні способи лікування не привели до потрібних результатів або хірургічне втручання протипоказано. На аденому впливають гамма–променями, її розвиток зупиняється, але рівень гормону знижується до норми тільки через роки.

Іноді перераховані методи комбінують.

Акромегалія при вагітності

В медичній літературі зустрічаються описи трохи більше 100 випадків вагітності у жінок з аденомою гіпофіза. Виношування плоду і пологи частіше протікають без ускладнень. Соматотропний гормон не проникає через плаценту, тому дитина народжується без патологій.

Питання про безпеку медичних препаратів залишається відкритим. Лікарі не дають загальних рекомендацій, враховують тяжкість стану, величину новоутворення. Найчастіше радять відкласти лікування до закінчення вагітності. Однак жінки продовжують приймати ліки, коли після скасування хвороба прогресує. Прийом препаратів не відбивається на розвитку плода.

Профілактичні заходи

Ризик утворення аденоми і ендокринного порушення знижується, якщо виконувати наступні рекомендації:

1. Оберігати голову від травм, забоїв.
2. Доліковувати інфекції і запалення носоглотки.
3. Негайно звернутися до ендокринолога при збільшенні розмірів кінцівок, порушенні пропорцій осбличчя.

Повністю захистити себе від нейроендокринного збою не можна.

Прогноз для хворого

При ранній діагностиці, правильному лікуванні настає стійка ремісія. Після видалення мікроаденоми у 85% пацієнтів вміст соматотропіну зменшується до норми, стійко тримається на одному рівні.

У запущених випадках порушуються функції серця, печінки, легень, розвиваються ускладнення:

• міокардіодистрофія;
• серцева, гіпофізарна недостатність;
• гіпертонія, яка важко піддається лікуванню;
• емфізема легенів;
• дистрофія печінки;
• цукровий діабет;
• мастопатія;
• поліпоз кишківника;
• кісти яєчників;
• міоми матки;
• гіперплазія надниркових залоз.

Після курсу терапії або операції пацієнт спостерігається у ендокринолога, щороку здає аналізи. Якщо захворювання не лікувати, підвищується ризик передчасної смерті.