Гемофілія

Гемофілія («вікторіанська хвороба», «царська хвороба») — це рідкісне спадкове захворювання, пов’язане з порушенням здатності крові до згортання (коагуляції). В основному зустрічається у чоловіків. Люди з цим захворюванням позбавлені деяких білків, які об’єднуються з тромбоцитами з метою зупинки кровотечі. Це означає хворі на гемофілію схильні до тривалої кровотечі, а також мають підвищений ризик внутрішнього крововиливу.

Причини

При гемофілії кров не згортається належним чином. Захворювання є спадковим, тобто спадковим.

Гемофілія, як правило, зустрічається у чоловіків, але ген може передаватися від матері до сина.

У чоловіків відсутня друга Х-хромосома, тому вони не можуть компенсувати дефект в генетичному коді. Набір статевих хромосом у жінок XX, в той час як чоловіки мають набір у вигляді XY.

Жінки можуть бути носіями гена гемофілії, але вони вкрай рідко хворіють цією патологією. Для розвитку захворювання у жінки обидві її Х-хромосоми повинні бути з дефектом, а це дуже рідкісне явище.

Іноді гемофілія набувається із-за раптової генетичної мутації, але це теж відбувається досить рідко.
Гемофілія також розвивається при виробленні автоімунних антитіл. Ці білки будуть вражати фактори згортання крові, що буде заважати їх правильної роботи.

Класифікація

Існує два основних типи гемофілії:

1. Тип А. Характеризується недоліком VIII фактора згортання крові. Становить близько 80% усіх випадків захворювання. З усіх хворих з типом А важку форму захворювання мають 70% людей.
2. Тип В (також відомий як хвороба Крістмаса). Виникає при нестачі IX фактора згортання крові. Такий тип зустрічається приблизно 1 на 20 000 чоловіків у всьому світі.

Обидва типи можуть бути легкого, середнього або тяжкого ступеня, в залежності від кількості фактора згортання крові. Наявність у хворого від 5% до 40% від нормальної кількості фактора згортання крові вважається легким, від 1% до 5% — помірним, а менше 1% — тяжким.

Раніше в класифікацію включали і тип С. Захворювання зустрічалося у євреїв-ашкеназі і характеризувалося недоліком XI фактора. Проте із-за відмінностей в клінічній картині тип був виключений з класифікації.

Симптоми

Симптоми гемофілії включають надмірна кровотеча та швидке поява синців. Воно може виникати як зовні, так і всередині. Будь-яка рана, поріз або укус можуть призвести до надмірного кровотечі. У всіх хворих спостерігаються спонтанні носові кровотечі.

Симптоми внутрішнього крововиливу включають кров у сечі або калі. Воно також може статися в суглобах (коліна і лікті), в результаті чого вони стають опухлими, гарячими на дотик і болючими при русі.

Удари в області голови можуть призвести до внутрішньочерепної кровотечі. Симптоми крововиливу в мозок можуть включати:

• сильний головний біль;
• проблеми із зором;
• блювоту;
• судоми;
• понижену активність;
• порушення координації рухів;
• параліч.

Діагностика

Історія хвороби і аналізи крові є ключовими для встановлення діагнозу при гемофілії.

Якщо у людини є проблеми з кровоточивістю або є підозра на гемофілію, лікар збере сімейний анамнез, оскільки це може допомогти визначити причину.
Для діагностики виконуються аналізи крові. Вони дозволяють визначити час згортання крові; рівень факторів згортання; відсутність або недолік конкретних факторів згортання

Результати аналізу крові можуть визначити тип гемофілії і ступінь її тяжкості.
Під час вагітності у жінок, що є носіями гемофілії, лікарі можуть перевірити плід після 10 тижні.

Лікування

Лікування гемофілії проводиться за допомогою замісної терапії. Вона передбачає надання факторів згортання, концентрація яких є занадто низькою, аж до повної їх відсутності.
Необхідні фактори згортання крові можуть бути отримані двома шляхами:

• виділення з крові іншої людини;
• виробництво синтетичним шляхом у лабораторії.

Синтетичні фактори ще називають рекомбінантними. В даний час вони вважаються більш переважними, оскільки відсутній ризик заразитися вірусною інфекцією, яка може бути присутнім в крові іншої людини.

Людей з важкою формою гемофілії (зазвичай це тип А) потрібна постійна замісна терапія для запобігання та зупинки кровотечі. Такий тип лікування називається профілактичною терапією.

Інші отримують терапію на вимогу, тобто лікування призначається тільки після початку кровотечі. При несвоєчасному лікуванні може статися пошкодження суглобів, м’язів і інших частин тіла.

Інші способи лікування помірних форм гемофілії А включають десмопресин — штучний гормон, що стимулює вивільнення нагромадженого фактора VIII, і антіфібрінолітіческіе препарати, що запобігають руйнування згустків.

Існують і експериментальні методи лікування, які на даний момент знаходяться у стадії клінічних випробувань.