Синдром Дауна — це поширене генетичне порушення, яке зустрічається з частотою 1 до 700, проте подружжя, дізнавшись про діагноз, нерідко приймають рішення перервати вагітність, в результаті чого на 1100 новонароджених припадає одна дитина з синдромом Дауна.
Причини
У переважній більшості випадків народження дитини з синдромом Дауна обумовлено появою зайвої хромосоми.
У нормі статеві клітини (яйцеклітина і сперматозоїд) мають по 23 хромосоми. Коли відбувається запліднення, вони з’єднуються, в результаті чого зароджується нове життя. Майбутня дитина буде мати 46 (23 пари) хромосом. Якщо в силу якихось причин під час утворення статевих клітин майбутніх тата чи мами відбувається збій, і в клітці виявляються відразу дві 21-х-хромосоми, то запліднена яйцеклітина, так само як і всі клітини організму, що розвивається з неї, будуть містити не 46, а 47 хромосом.
Найчастіше носієм додаткової 21-я хромосоми стає яйцеклітина жінки, але така патологія може виявитися і в чоловічій статевій клітині. Чим вище вік батьків (в першу чергу — матері), тим вище ризик появи на світ дитини з синдромом Дауна.
За деякими даними, впливає на ймовірність народження «сонячного» дитини, як часто називають дітей з синдромом Дауна, і вік бабусі: чим пізніше вона народила мати майбутнього малюка, тим вище ризик появи даної патології.
Існує ще дві, більш рідкісні форми синдрому Дауна. Так, частина зайвої 21-ої хромосоми може прикріпитися до іншої хромосоми в клітинах батьків (транслокационная форма) або ж клітинне ділення може порушитися вже після того, як відбулося запліднення. В результаті одні клітини зародження організму мають стандартний набір хромосом, інші — зайву 21 – хромосому (мозаїчна форма).
Клінічна картина
Генетична аномалія проявляється рядом характерних особливостей. Діти з синдромом Дауна розвиваються повільніше своїх однолітків, при цьому ступінь затримки психічного розвитку може бути різною.
Синдромом Дауна формує певні характерні особливості — плоске обличчя, вузький лоб, широко розташовані розкосі очі з шкірною складкою у внутрішнього куточка ока, більш плоска перенісся, широкий язик з поздовжньою борозною, характерна форма вух, низька лінія росту волосся на шиї, короткі і широкі кисті і стопи.
У дітей з синдромом Дауна досить часто діагностують вади серця та аномалії шлунково-кишкового тракту, вроджений гіпотиреоз, порушення зору і слуху. У них знижений імунітет. Набагато частіше, ніж у здорових однолітків, у таких дітей розвивається лейкоз.
Діагностика
У дітей, народжених в строк, встановлення діагнозу не викликає складнощів, але може запізнюватися у глибоко недоношених дітей. В цьому випадку необхідно проведення цитогенетичного дослідження.
На етапі внутрішньоутробного розвитку запідозрити ймовірність народження дитини з синдромом Дауна дозволяє скринінгове обстеження.
Певні ознаки, що вказують на ймовірність наявності синдрому Дауна у плода, можуть виявитися на УЗД (скупчення рідини під шкірою шиї плода на 10-15 тижні внутрішньоутробного розвитку).
За показаннями проводиться пренатальна діагностика основних трисомії.
Лікування
Ефективного лікування синдрому Дауна не існує, однак дослідження у цьому питанні тривають. Так, іспанські вчені зробили висновок, що когнітивні здібності пацієнтів з синдромом Дауна підвищує епігаллокатехін галлат, що міститься в зеленому чаї. Також були зроблені спроби лікування дітей з даною патологією гормонами щитовидної залози і гіпофіза.
Традиційно дітям з таким діагнозом призначають препарати для поліпшення мозкового кровообігу та лікування супутніх патологій.
Велике значення також мають методики соціальної адаптації та методи психотерапевтичного впливу. Такі діти набагато краще адаптуються і реалізують свої можливості, коли оточені любов’ю батьків.
Прогноз при синдромі Дауна сприятливий за винятком випадків, коли він поєднується з важкими аномаліями серцево-судинної системи і шлунково-кишкового тракту або ж розвитком лейкозу.
Профілактика
Профілактика появи на світ дітей з синдромом Дауна полягає в ранньої пренатальної діагностики. Особлива увага при цьому повинна приділятися вагітним, переступили 35-річний рубіж.
