Синдром Жильбера

Синдром Жильбера — це поширений спадковий пігментний гепатоз, що характеризується періодичним підвищенням вмісту вільного білірубіну в крові. Сам білірубін є результатом руйнування еритроцитів (червоних кров’яних тілець). Це спадкове розлад, викликане мутацією гена. Багато з пацієнтів не знають про те, що у них є дана аномалія. Однак це не небезпечно, так як синдром Жильбера не потребує лікування.

Симптоми

Найбільш часто люди виявляють у себе періодичне пожовтіння шкіри. Це відбувається в результаті підвищення рівня білірубіну в крові. Підвищення рівня білірубіну може відбуватися при:

• застуді;
• дотриманні низькокалорійної дієти;
• втрати рідини;
• менструації;
• стресових ситуаціях;
• заняттях спортом і фізичних навантаженнях:
• недосипання.

Причини

Головною причиною розвитку синдрому Жильбера є мутація в гені UGT1A1. Він несе в собі «інструкції» по створенню ферменту (глутатіон-S-трансфераза) печінки, який допомагає розщепити і позбутися білірубіну в організмі. Як правило, батьки передають цю мутацію своїм дітям.

Як білірубін обробляється в нормі

При руйнуванні старих еритроцитів виділяється білірубін і з током крові потрапляє в печінку. Там відповідний фермент його розщеплює і виводить з кровотоку. Далі білірубін потрапляє в кишечник разом з жовчю і виводиться зі стільцем, а мала його частина залишається в крові.

Фактори ризику

Найчастіше синдром Жильбера не виявляє себе до статевого дозрівання, так як саме в цей період посилюється вироблення білірубіну. Однак до групи ризику відносяться люди, у яких обоє батьків мають даний синдром, і чоловіки.

Ускладнення

Саме по собі порушення не здатне викликати ускладнення. Однак, низький рівень необхідного ферменту може призвести до посилення побічних реакцій деяких ліків, таких як:

• Іринотекан (Камптосар) — препарат, що застосовується в хіміотерапії при захворюванні на рак;
• Деякі з інгібіторів протеази, які використовуються для терапії ВІЛ.

Також наявність будь-якого іншого захворювання або стани, що призводить до руйнування еритроцитів, підвищує ризик розвитку жовчнокам’яної хвороби.

Діагностика

Лікар може запідозрити порушення при виявленні незрозумілою жовтяниці або аномально підвищений рівень білірубіну крові.

Хвороба Жильбера — це діагноз виключення. Для його встановлення необхідно провести ряд аналізів, які виключать інші патології печінки. Якщо всі аналізи в нормі, а гіпербілірубінемія зберігається, то найімовірніше у пацієнта є синдром Жильбера.

Лікування

Лікування не потрібно. Рівень білірубіну самостійно підвищується і знижується. Єдине, що буде изменятьс — це колір шкіри і склер.

Рекомендації

Для уникнення підвищення рівня білірубіну слід дотримуватися наступних рекомендацій.

1. Повідомляйте своїм лікарям про наявність даного синдрому, особливо при призначенні нових препаратів.
2. Дотримуйтеся здорового харчування, уникайте низькокалорійних дієт.
3. Знайдіть спосіб уникати або контролювати стрес.
4. Дотримуйтеся режиму сну і неспання.