Серед всіх типово дитячих захворювань особливе місце займає рахіт. Він відноситься до хвороб активно зростаючого організму і типовий для дітей до двох років. Після цього віку діагноз «рахіт» не мав права.
Сучасні діти за рахунок активного спостереження і профілактики майже не мають яскравих клінічних проявів рахіту, зазвичай він виявляється на початкових етапах, коли всі зміни скелета цілком оборотні і легко переборні.
Зміст:
Визначення рахіту
Рахіт — це діагноз, який визначається як розлад обмінних процесів, нездатність активно зростаючого організму дитини повноцінно мінералізувати кістки скелета. Двома основними речовинами, необхідними для мінералізації кісток, є кальцій і фосфати, на які впливають достатнє надходження жиророзчинного вітаміну D.
Вітамін Д2 (ергокальциферол) міститься в деяких рослинах і жирної морської риби. Вітамін D3 (холекальциферол) міститься в молоці і молочних продуктах, рослинних жирах і утворюється в товщі шкіри під впливом ультрафіолетового спектра сонячного світла з 7-дегидрохолестерина. 90% що міститься в організмі вітаміну D залежить від активності сонця, тому в літній час діти практично не страждають від рахіту.
Синтез вітаміну D3 активується ультрафіолетовими променями, утворюючи холекальциферол, який з током крові зі шкіри переноситься в печінку. Всередині печінки відбувається гідроксилювання вітаміну D2 і вітаміну D3 до 25-ОН-холекальциферолу, звідки він спрямовується в нирки, які перетворюють його в 1,25-дигидроксихолекальциферол, найбільш потужний активний метаболіт вітаміну D, що володіє максимальною біологічною активністю у всіх тканинах тіла та скелеті.
Дані статистики за патології
Рахіт, що формується із-за дефіциту вітаміну D, все ще поширений в країнах Європи і в Росії. Більшість випадків спостерігається у дітей, які перебувають на повному грудному вигодовуванні, але які при цьому не отримують додатково вітамін D у формі харчових добавок та лікарських препаратів.
Педіатри рекомендують додавати вітамін D всім немовлятам у вигляді крапель в період з жовтня по квітень, коли природного сонячного світла не вистачає. Недавні дослідження показали, що близько 30% грудних дітей не отримують вітамін D в силу того, що батьки не усвідомлюють важливості профілактики рахіту.
Особливо сприйнятливі до рахіту люди мають смагляву шкіру і проживають в північних широтах, також страждають діти, які мало контактують з сонячним світлом і рідко бувають на вулиці. Строгі вегетаріанці, в тому числі і діти, схильні до рахіту тому, що вони не їдять молочні продукти і м’ясо, яйця.
Патофізіологія рахіту
При нестачі вітаміну D реабсорбція (всмоктування в кишечнику) кальцію знижується до 10-15%, приводячи до низькими рівнями іонізованого кальцію в плазмі, що стимулюють секрецію паратиреоидных гормонів. Гормони паращитовидних залоз стимулюють реабсорбцію кальцію в ниркових канальцях, активність ферменту 1-альфа-гідроксилази, що призводить до збільшення синтезу 1,25-OH вітаміну D і втрати фосфатів з сечею.
Разом вони зменшують мінералізацію кістки і запобігають ріст кісток у довжину, приводячи до порушення правильного формування кісток скелета у дитини. Клінічна картина називається остеомаляцией, якщо йдеться про зрілих кістках, і рахітом у незрілих кістках з відкритими точками зростання.
Ступінь тяжкості рахіту
Розвиток рахіту описується як три послідовно змінюють один одного етапу:
- Остеопенія з явною гіпокальціємією: кістки стають більш крихкими і розрідженими, в них запасається менше кальцію. Це вважається перехідною фазою.
- Збільшення рівнів паратиреоидных гормонів з нормальним або низьким рівнем кальцію у плазмі, призводить до болю в кістках і початковим їх деформацій.
- Виникнення явної гіпокальціємії на тлі дефіциту вітаміну D з грубими ушкодженнями кісток.
Симптоми рахіту
Клінічні прояви рахіту складаються з ряду досить виражених проявів.
Конституційні аномалії — порушення формування кісток в області грудної клітки і тазу, хребта, викривлення кінцівок. Типово одночасно з деформацією кісток і зменшення лінійного росту (діти мало додають у зрості в порівнянні з нормою). У них виникає нездатність нормально розвиватися, формуються проблеми з внутрішніми органами.
Формуються типові кісткові деформації та зниження тонусу м’язів. До них відносять викривлення нижніх кінцівок у формі Х – або Про-образної кривизни ніг. Формується краніотабес — зміна форми черепа з вибухне лобових горбів і розвитком олімпійського чола, зазвичай це відбувається в перший рік життя. Типово утворення розширених щиколоток і зап’ясть, рпхитические чотки, проблеми з зубами.
Додаткові симптоми рахіту включають неврологічні відхилення, гіпотонію скелетних м’язів, патологічні рефлекси — знаки Труссо і Хвостека, слабкість дихальних м’язів: апное, свистяче дихання. Дефіцит вітаміну D пов’язаний з аутоімунними захворюваннями, такими як розсіяний склероз або цукровий діабет першого типу.
Лабораторні дослідження: діагностика рахіту
В аналізах дитини в різних стадіях рахіту типово наявність низького або нормального рівня іонізованого кальцію (залежить від фази розвитку хвороби, оскільки паратиреоидные гормони намагаються нормалізувати рівні кальцію сироватки). Поряд з ним типово наявність низького рівня фосфатів і підвищена лужна фосфатаза. Також може виявлятися низький рівень 25-гідрокси-форми вітаміну D і нормальний або підвищений 1,25-дигідрокси-вітамін D.
25-гідрокси-форма вітаміну D, має більш тривалий період напіввиведення і, в цілому, більш точний у прогнозуванні стану дефіциту вітаміну D. Концентрації 25-гідрокси-форми D
Типово також збільшення рівня паратиреоидных гормонів.
Не менш важливі і рентгенологічні дані — наявність остеопенії, розширення метафизов кісток, порушення формування хряща і його швидке зношування. Також можливі переломи кісток, а також рахітичні чотки (вибухання реберно-хрящових зчленувань кісток) і деформації грудної клітки.
Диференціальна діагностика рахіту
Класичний рахіт необхідно відрізняти від резистентного вітамін-D-рахіту та гіпофосфатемії. Захворювання нирок призводить до виснаження фосфатів і порушення гомеостазу кальцію та фосфатів, що порушує структуру кісток.
Вітамін D-залежний рахіт — нездатність перетворити 25OH в 1,25-дигідро-OH форми вітаміну Д. Аутосомно-рецесивний тип вродженої патології.
Схожа на рахіт і ниркова остеодистрофія — зниження активності 1-альфа-гідроксилази в нирках, а також нирковий тубулярний ацидоз, мальабсорбционные синдроми та зміни скелета у недоношених дітей.
Лікування рахіту у дітей
Якщо сироватка містить низький рівень іонізованого кальцію, необхідно довести його рівень до нормального рівня. 10-20 мг елементарного кальцію, зазвичай вводиться у вигляді 1-2 мл/кг глюконату кальцію, стає необхідним у випадку активної тетанії або судом.
Поряд з дотацією кальцію показано застосування вітаміну D ударною дозою в 300тис МЕ — це безпечний, досить ефективний метод лікування дефіциту вітаміну D.
Як тільки спостерігається відновлення дефіциту кальцію і вітаміну D у плазмі, переходять на профілактичні дотації в 400 МО щоденно у вигляді крапель масляного розчину.
За результатами дослідження, проведеного у 2010 році, тільки 28-35% дітей дотримувалися цю рекомендацію за щоденного прийому вітаміну D для профілактики.
Подальше спостереження за дитиною триває до двох років з визначенням рівня кальцію, фосфору та лужної фосфатази через один місяць після початку терапії.
Через три місяці лікування показані контрольні рентгенограми, визначення рівня магнію, 25-OH вітаміну D і рівні ПТГ при відвідуванні лікаря. Після двох років при зникненні клінічних симптомів рахіту дитина знімається з обліку у педіатра.
Профілактика рахіту
Поточні рекомендації міжнародних педіатричних асоціацій включають в себе перебування дітей на відкритому сонячному світлі літні та весняні місяці по 10-15 хвилин в день. В період з жовтня по квітень застосовують щодня масляний або водний розчин вітаміну D в дозі 400МЕ.